Les maladies génétiques sont-elles une fatalité ?
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Description
Introduction au livre
« Est-ce le destin ? L'histoire des gènes, dévoilée par la science »
Les maladies génétiques sont-elles véritablement notre destin inné, ou pouvons-nous influencer notre avenir ? Les gènes et les chromosomes sont les plans de notre corps et la clé de notre santé.
Ce livre propose une explication facile à comprendre de tout, depuis les principes de base de la génétique jusqu'au diagnostic et au traitement des maladies génétiques, en passant par les questions éthiques soulevées par le diagnostic prénatal.
Il aborde un large éventail de sujets, allant des radiations et des médicaments à la relation entre la race et les gènes, en passant par les choix auxquels sont confrontés les parents et la société.
Au fil de votre lecture, vous vous rendrez compte que la génétique n'est pas seulement un savoir tiré des manuels scolaires, mais une histoire qui touche nos vies.
Ce livre est un guide solide qui aide chacun à comprendre la science et à réfléchir aux valeurs de la vie et de la société.
Les maladies génétiques sont-elles véritablement notre destin inné, ou pouvons-nous influencer notre avenir ? Les gènes et les chromosomes sont les plans de notre corps et la clé de notre santé.
Ce livre propose une explication facile à comprendre de tout, depuis les principes de base de la génétique jusqu'au diagnostic et au traitement des maladies génétiques, en passant par les questions éthiques soulevées par le diagnostic prénatal.
Il aborde un large éventail de sujets, allant des radiations et des médicaments à la relation entre la race et les gènes, en passant par les choix auxquels sont confrontés les parents et la société.
Au fil de votre lecture, vous vous rendrez compte que la génétique n'est pas seulement un savoir tiré des manuels scolaires, mais une histoire qui touche nos vies.
Ce livre est un guide solide qui aide chacun à comprendre la science et à réfléchir aux valeurs de la vie et de la société.
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Aperçu
indice
Concernant la traduction
Personnes ayant participé à la traduction (ordre alphabétique)
À propos de l'œuvre originale
Chapitre 1 Pourquoi devriez-vous connaître vos gènes ?
Les questions génétiques sont profondément liées à la vie | Diverses maladies génétiques | Prédispositions héréditaires | Pourquoi devrions-nous le savoir maintenant ? | Le droit de savoir | Différences dans le degré des malformations congénitales | Anomalies congénitales et acquises | La décision d'avorter | Le malheur des parents d'un enfant atteint d'un handicap congénital
Chapitre 2 Chromosomes
Cellules | Chromosomes normaux | Nombre, taille et chromosomes sexuels | Anomalies chromosomiques | Fausses couches | Médicaments | Nombre de chromosomes anormalement élevé ou faible | Cellules mosaïques (mélange de cellules normales et anormales) | Nombre normal de chromosomes mais structure anormale | Autres anomalies structurelles | Perforation chromosomique (détachement d'un fragment de chromosome) | Cassures chromosomiques
Chapitre 3 Les chromosomes sexuels
Trop de chromosomes sexuels | Trop peu de chromosomes sexuels | Anomalies chromosomiques en mosaïque | Intersexuation | Hermaphrodisme | Pseudohermaphrodisme 64 | Comment le sexe est-il déterminé ? Le rôle du facteur de détermination testiculaire
Chapitre 4 Anomalies chromosomiques associées au comportement criminel
Chromosomes XYY | Caractéristiques des hommes XYY | Un garçon avec un chromosome Y supplémentaire | Autres sujets | Jumeaux et criminalité | Autres anomalies chromosomiques et comportements déviants | Faut-il restreindre leur liberté ? | Diagnostic prénatal des fœtus XYY | Sujets délicats | L’influence des idées préconçues | Méthodes pour prouver la folie | La corrélation entre la grande taille et le syndrome XYY | Conclusion
Chapitre 5 : Gènes et race
Avantage génétique | Gènes et climat | Gènes des populations isolées | Maladies génétiques et groupes ethniques | Gènes et histoire | Groupes sanguins | Groupes sanguins et maladies | HLA et maladies 100 | Consanguinité
Chapitre 6 : À la recherche des gènes
Importance et finalité | Méthodes de génétique moléculaire | Le dépistage génétique sauve des vies - Exemples | Pour les personnes atteintes de maladies héréditaires | Tests génétiques pour les auteurs d'agressions sexuelles et de meurtres | Tests de paternité
Chapitre 7 Anomalies congénitales génétiques et déficience intellectuelle
Fréquence des anomalies congénitales | Anomalies chromosomiques | Anomalies transmises par un seul parent | Parent porteur sain | Mère porteuse : transmission à ses fils uniquement | Syndrome de l’X fragile | Anomalies congénitales dues à divers facteurs | Maladies génétiques transmises de la mère à l’enfant | Malformations congénitales
Chapitre 8 : L’ennemi invisible : infection maternelle et exposition aux rayons X
Infection | Période de risque | Rubéole | Autres infections | Effets des rayons X pendant la grossesse
Chapitre 9 Médicaments présentant un risque
Aspirine | Antibiotiques | Vitamines | Sédatifs | Cortisone pour la polyarthrite rhumatoïde | Régulateurs de glycémie | Médicaments anticancéreux | Antispasmodiques
Médicaments antiépileptiques | Hormones sexuelles | Anticoagulants | Médicaments contre l'hyperthyroïdie | Tabagisme | Hallucinogènes ou marijuana | Alcool | Plomb | Mercure | Dispositifs intra-utérins et cuivre | Professions et malformations congénitales | Pommes de terre et hypertension
Chapitre 10 : Conseil génétique
Qu’est-ce que le conseil génétique ? | Public cible du conseil génétique 182 | Qui propose des consultations de conseil génétique ? | Les conseillers | Approche autoritaire | Quels sont les avantages d’une consultation avec un conseiller en génétique ? | Attentes du conseiller | Risques et probabilités | Ignorer les risques peut avoir des conséquences tragiques | L’anxiété nuit au conseil | Autres obstacles | Où obtenir un conseil génétique
Chapitre 11 Diagnostic prénatal : amniocentèse et biopsie des villosités choriales
Informations générales | Ce que vous devez savoir avant une amniocentèse | Qu'est-ce que le liquide amniotique ? | Comment analyse-t-on le liquide amniotique ? | Intérêt de l'échographie | Sécurité de l'amniocentèse | Problèmes liés à l'amniocentèse | Prélèvement de villosités choriales
Chapitre 12 Diagnostic prénatal : Anomalies chromosomiques
Accouchement d'un enfant porteur d'une anomalie chromosomique chez une mère de plus de 35 ans | Parents porteurs d'une anomalie chromosomique | Accouchement d'un enfant atteint du syndrome de Down | Autres cas nécessitant un test chromosomique avant la naissance | Exactitude et erreurs de diagnostic
Chapitre 13 Diagnostic prénatal : déficits enzymatiques et autres maladies génétiques
Diagnostic prénatal des maladies génétiques liées au sexe | Diagnostic prénatal des déficits enzymatiques | Méthodes de vérification | Possibilité de traitement prénatal | Dépistage précoce des malformations fœtales | Utilisation des ultrasons | Techniques radiologiques spéciales | Radiographies conventionnelles | Analyse biochimique du liquide amniotique | Examen endoscopique fœtal | Diagnostic des maladies fœtales par la mère
Chapitre 14 : Questions éthiques, morales et juridiques liées au diagnostic prénatal
Position des parents | Engagement préexistant concernant la fausse couche | Faut-il interrompre une grossesse en cas d'anomalie génétique confirmée chez le fœtus ? | Préoccupations du conjoint | Détermination du sexe du fœtus | Position du médecin | Position du fœtus | Position de la société | Avantages et inconvénients du diagnostic prénatal | Considérations juridiques relatives au diagnostic prénatal
Chapitre 15 Traitement des maladies génétiques
Thérapie diététique | Alimentation enrichie | Régime restrictif et alimentation de substitution | Alimentation complémentaire | Traitement médicamenteux | Modification du milieu intérieur | Enzymothérapie substitutive | Traitement chirurgical | Transplantation d'organes | Greffe de moelle osseuse | Thérapie génique | Problèmes | Technologie d'introduction de gènes | Perspectives d'avenir
Chapitre 16 : L’humanité peut-elle vaincre les maladies génétiques ?
Remplacement et suppression de gènes par manipulation génétique | Cartographie génétique | Clonage humain | Génétique, société et avenir
Personnes ayant participé à la traduction (ordre alphabétique)
À propos de l'œuvre originale
Chapitre 1 Pourquoi devriez-vous connaître vos gènes ?
Les questions génétiques sont profondément liées à la vie | Diverses maladies génétiques | Prédispositions héréditaires | Pourquoi devrions-nous le savoir maintenant ? | Le droit de savoir | Différences dans le degré des malformations congénitales | Anomalies congénitales et acquises | La décision d'avorter | Le malheur des parents d'un enfant atteint d'un handicap congénital
Chapitre 2 Chromosomes
Cellules | Chromosomes normaux | Nombre, taille et chromosomes sexuels | Anomalies chromosomiques | Fausses couches | Médicaments | Nombre de chromosomes anormalement élevé ou faible | Cellules mosaïques (mélange de cellules normales et anormales) | Nombre normal de chromosomes mais structure anormale | Autres anomalies structurelles | Perforation chromosomique (détachement d'un fragment de chromosome) | Cassures chromosomiques
Chapitre 3 Les chromosomes sexuels
Trop de chromosomes sexuels | Trop peu de chromosomes sexuels | Anomalies chromosomiques en mosaïque | Intersexuation | Hermaphrodisme | Pseudohermaphrodisme 64 | Comment le sexe est-il déterminé ? Le rôle du facteur de détermination testiculaire
Chapitre 4 Anomalies chromosomiques associées au comportement criminel
Chromosomes XYY | Caractéristiques des hommes XYY | Un garçon avec un chromosome Y supplémentaire | Autres sujets | Jumeaux et criminalité | Autres anomalies chromosomiques et comportements déviants | Faut-il restreindre leur liberté ? | Diagnostic prénatal des fœtus XYY | Sujets délicats | L’influence des idées préconçues | Méthodes pour prouver la folie | La corrélation entre la grande taille et le syndrome XYY | Conclusion
Chapitre 5 : Gènes et race
Avantage génétique | Gènes et climat | Gènes des populations isolées | Maladies génétiques et groupes ethniques | Gènes et histoire | Groupes sanguins | Groupes sanguins et maladies | HLA et maladies 100 | Consanguinité
Chapitre 6 : À la recherche des gènes
Importance et finalité | Méthodes de génétique moléculaire | Le dépistage génétique sauve des vies - Exemples | Pour les personnes atteintes de maladies héréditaires | Tests génétiques pour les auteurs d'agressions sexuelles et de meurtres | Tests de paternité
Chapitre 7 Anomalies congénitales génétiques et déficience intellectuelle
Fréquence des anomalies congénitales | Anomalies chromosomiques | Anomalies transmises par un seul parent | Parent porteur sain | Mère porteuse : transmission à ses fils uniquement | Syndrome de l’X fragile | Anomalies congénitales dues à divers facteurs | Maladies génétiques transmises de la mère à l’enfant | Malformations congénitales
Chapitre 8 : L’ennemi invisible : infection maternelle et exposition aux rayons X
Infection | Période de risque | Rubéole | Autres infections | Effets des rayons X pendant la grossesse
Chapitre 9 Médicaments présentant un risque
Aspirine | Antibiotiques | Vitamines | Sédatifs | Cortisone pour la polyarthrite rhumatoïde | Régulateurs de glycémie | Médicaments anticancéreux | Antispasmodiques
Médicaments antiépileptiques | Hormones sexuelles | Anticoagulants | Médicaments contre l'hyperthyroïdie | Tabagisme | Hallucinogènes ou marijuana | Alcool | Plomb | Mercure | Dispositifs intra-utérins et cuivre | Professions et malformations congénitales | Pommes de terre et hypertension
Chapitre 10 : Conseil génétique
Qu’est-ce que le conseil génétique ? | Public cible du conseil génétique 182 | Qui propose des consultations de conseil génétique ? | Les conseillers | Approche autoritaire | Quels sont les avantages d’une consultation avec un conseiller en génétique ? | Attentes du conseiller | Risques et probabilités | Ignorer les risques peut avoir des conséquences tragiques | L’anxiété nuit au conseil | Autres obstacles | Où obtenir un conseil génétique
Chapitre 11 Diagnostic prénatal : amniocentèse et biopsie des villosités choriales
Informations générales | Ce que vous devez savoir avant une amniocentèse | Qu'est-ce que le liquide amniotique ? | Comment analyse-t-on le liquide amniotique ? | Intérêt de l'échographie | Sécurité de l'amniocentèse | Problèmes liés à l'amniocentèse | Prélèvement de villosités choriales
Chapitre 12 Diagnostic prénatal : Anomalies chromosomiques
Accouchement d'un enfant porteur d'une anomalie chromosomique chez une mère de plus de 35 ans | Parents porteurs d'une anomalie chromosomique | Accouchement d'un enfant atteint du syndrome de Down | Autres cas nécessitant un test chromosomique avant la naissance | Exactitude et erreurs de diagnostic
Chapitre 13 Diagnostic prénatal : déficits enzymatiques et autres maladies génétiques
Diagnostic prénatal des maladies génétiques liées au sexe | Diagnostic prénatal des déficits enzymatiques | Méthodes de vérification | Possibilité de traitement prénatal | Dépistage précoce des malformations fœtales | Utilisation des ultrasons | Techniques radiologiques spéciales | Radiographies conventionnelles | Analyse biochimique du liquide amniotique | Examen endoscopique fœtal | Diagnostic des maladies fœtales par la mère
Chapitre 14 : Questions éthiques, morales et juridiques liées au diagnostic prénatal
Position des parents | Engagement préexistant concernant la fausse couche | Faut-il interrompre une grossesse en cas d'anomalie génétique confirmée chez le fœtus ? | Préoccupations du conjoint | Détermination du sexe du fœtus | Position du médecin | Position du fœtus | Position de la société | Avantages et inconvénients du diagnostic prénatal | Considérations juridiques relatives au diagnostic prénatal
Chapitre 15 Traitement des maladies génétiques
Thérapie diététique | Alimentation enrichie | Régime restrictif et alimentation de substitution | Alimentation complémentaire | Traitement médicamenteux | Modification du milieu intérieur | Enzymothérapie substitutive | Traitement chirurgical | Transplantation d'organes | Greffe de moelle osseuse | Thérapie génique | Problèmes | Technologie d'introduction de gènes | Perspectives d'avenir
Chapitre 16 : L’humanité peut-elle vaincre les maladies génétiques ?
Remplacement et suppression de gènes par manipulation génétique | Cartographie génétique | Clonage humain | Génétique, société et avenir
Image détaillée
Dans le livre
Ce livre traite des différents types de maladies génétiques qui existent dans différents groupes ethniques ou races, notamment les Irlandais, les Italiens, les Grecs, les Juifs, les Asiatiques, les Noirs et les Blancs.
Par exemple, chez les Caucasiens, une maladie génétique appelée fibrose kystique touche environ une personne sur 2 500.
De plus, les maladies génétiques les plus fréquentes chez les Juifs (Juifs du Moyen-Orient, d'Europe, d'Espagne et du Portugal) sont différentes.
Cependant, de nombreuses maladies génétiques n'ont rien à voir avec la race.
--- p.20
Cela me fait me demander : la criminalité est-elle vraiment génétique ? Ou est-elle entièrement environnementale ?
Avec la montée de la violence dans le monde, celle-ci devient un problème social de plus en plus grave.
De nombreux responsables gouvernementaux et universitaires s'efforcent de trouver les causes et les solutions à ce comportement déviant.
Divers facteurs sociaux sont en jeu, notamment les familles monoparentales, la maltraitance infantile, les handicaps psychologiques et physiques, la pauvreté et les difficultés de la vie dans les bidonvilles. Ces facteurs, parmi d'autres qui affectent les enfants, peuvent les conduire à la délinquance ou à des comportements déviants.
Bien qu'il soit impossible de désigner une seule cause, il est certain que la maladie mentale ou une prédisposition aux tendances psychotiques est l'une des principales causes des problèmes sociaux.
--- p.73
Pourquoi des anomalies comme la maladie de Tay-Sachs sont-elles si fréquentes chez les Juifs ashkénazes, quel que soit leur lieu de résidence ? Cette question, qui soulève l’hypothèse d’un lien entre un groupe ethnique spécifique et une maladie spécifique, est toujours pertinente.
La réponse la plus courante et la plus raisonnable à cette question est : « Parce qu’ils ont la même origine raciale, ils portent des gènes nocifs hérités de leurs ancêtres communs. »
Les personnes d'une même race, descendant des mêmes ancêtres, continuent d'hériter des gènes qui les rendent uniques, quel que soit l'endroit où elles vivent dans le monde.
--- p.97
Le conseil génétique est probablement aussi ancien que la médecine elle-même, des informations précises sur l'hémophilie étant déjà incluses dans le Talmud, le livre saint juif.
La nouveauté en matière de conseil génétique réside dans le fait que le diagnostic prénatal et le traitement subséquent, auparavant impossibles, sont désormais possibles.
Aujourd'hui, le diagnostic prénatal permet de prévenir les malformations congénitales et d'identifier les porteurs de maladies génétiques.
Certaines maladies génétiques peuvent être diagnostiquées dès la naissance, et des technologies médicales ont été développées pour permettre des traitements spécifiques.
Ces développements constituent nos principales réalisations.
--- p.181
En isolant les cellules mélangées au liquide amniotique du fœtus, en les transférant dans un milieu dans lequel les cellules peuvent croître et en les cultivant dans un incubateur spécial pendant plusieurs semaines, les anomalies biochimiques peuvent être vérifiées en examinant les déficiences enzymatiques, etc. dans les cellules.
Au départ, la mise en culture de ces cellules n'était pas facile, et il fallait parfois prélever plusieurs échantillons de liquide amniotique pour obtenir un diagnostic précis.
Récemment, les méthodes de culture cellulaire se sont également considérablement améliorées, et les anomalies chromosomiques sont également étudiées dans les cellules collectées, en plus de la vérification biochimique.
Par exemple, chez les Caucasiens, une maladie génétique appelée fibrose kystique touche environ une personne sur 2 500.
De plus, les maladies génétiques les plus fréquentes chez les Juifs (Juifs du Moyen-Orient, d'Europe, d'Espagne et du Portugal) sont différentes.
Cependant, de nombreuses maladies génétiques n'ont rien à voir avec la race.
--- p.20
Cela me fait me demander : la criminalité est-elle vraiment génétique ? Ou est-elle entièrement environnementale ?
Avec la montée de la violence dans le monde, celle-ci devient un problème social de plus en plus grave.
De nombreux responsables gouvernementaux et universitaires s'efforcent de trouver les causes et les solutions à ce comportement déviant.
Divers facteurs sociaux sont en jeu, notamment les familles monoparentales, la maltraitance infantile, les handicaps psychologiques et physiques, la pauvreté et les difficultés de la vie dans les bidonvilles. Ces facteurs, parmi d'autres qui affectent les enfants, peuvent les conduire à la délinquance ou à des comportements déviants.
Bien qu'il soit impossible de désigner une seule cause, il est certain que la maladie mentale ou une prédisposition aux tendances psychotiques est l'une des principales causes des problèmes sociaux.
--- p.73
Pourquoi des anomalies comme la maladie de Tay-Sachs sont-elles si fréquentes chez les Juifs ashkénazes, quel que soit leur lieu de résidence ? Cette question, qui soulève l’hypothèse d’un lien entre un groupe ethnique spécifique et une maladie spécifique, est toujours pertinente.
La réponse la plus courante et la plus raisonnable à cette question est : « Parce qu’ils ont la même origine raciale, ils portent des gènes nocifs hérités de leurs ancêtres communs. »
Les personnes d'une même race, descendant des mêmes ancêtres, continuent d'hériter des gènes qui les rendent uniques, quel que soit l'endroit où elles vivent dans le monde.
--- p.97
Le conseil génétique est probablement aussi ancien que la médecine elle-même, des informations précises sur l'hémophilie étant déjà incluses dans le Talmud, le livre saint juif.
La nouveauté en matière de conseil génétique réside dans le fait que le diagnostic prénatal et le traitement subséquent, auparavant impossibles, sont désormais possibles.
Aujourd'hui, le diagnostic prénatal permet de prévenir les malformations congénitales et d'identifier les porteurs de maladies génétiques.
Certaines maladies génétiques peuvent être diagnostiquées dès la naissance, et des technologies médicales ont été développées pour permettre des traitements spécifiques.
Ces développements constituent nos principales réalisations.
--- p.181
En isolant les cellules mélangées au liquide amniotique du fœtus, en les transférant dans un milieu dans lequel les cellules peuvent croître et en les cultivant dans un incubateur spécial pendant plusieurs semaines, les anomalies biochimiques peuvent être vérifiées en examinant les déficiences enzymatiques, etc. dans les cellules.
Au départ, la mise en culture de ces cellules n'était pas facile, et il fallait parfois prélever plusieurs échantillons de liquide amniotique pour obtenir un diagnostic précis.
Récemment, les méthodes de culture cellulaire se sont également considérablement améliorées, et les anomalies chromosomiques sont également étudiées dans les cellules collectées, en plus de la vérification biochimique.
--- p.219
SPÉCIFICATIONS DES PRODUITS
- Date d'émission : 28 octobre 2025
- Nombre de pages, poids, dimensions : 275 pages | 148 × 210 × 20 mm
- ISBN13 : 9791194832300
- ISBN10 : 119483230X
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