prologue
introduction
1.
maladie de Huntington
2.
maladie de Lyme et syndrome de COVID chronique
3.
autisme
4.
gènes du cancer
5. TDAH, dépression et neurodiversité
6.
syndrome sans nom
conclusion
Remerciements
principal
Note du traducteur
Index biographique

Le TDAH, l'autisme et les syndromes chroniques sont des fléaux pour l'humanité moderne.
Les reportages faisant état de l'augmentation de l'incidence de ces maladies ne choquent plus ; ils font désormais partie des sujets de conversation quotidiens.
L’auteur, neurologue qui soigne des patients depuis plus de 30 ans, a également constaté que le nombre de jeunes venant le consulter après avoir reçu le diagnostic de plus de trois ou quatre maladies chroniques a récemment augmenté.
L'auteur s'interroge sur la possibilité que nous vivions à une époque de surdiagnostic, une période de trop nombreux diagnostics due aux progrès de la science de pointe et à l'évolution des mentalités en matière de santé, et nous exhorte à réfléchir sérieusement à ce qu'est un diagnostic médical et à ce qu'il devrait signifier pour ceux qui le reçoivent.
L'opinion de l'auteur selon laquelle les frontières entre « normal » et « anormal » en matière de diagnostic sont souvent trop vagues, et que la portée du « normal » se rétrécit progressivement tandis que celle de l'« anormal » s'élargit, a de nombreuses implications pour le diagnostic médical.
L'auteur précise que le diagnostic médical est en réalité une compétence clinique mise en œuvre par un médecin expérimenté qui écoute attentivement les symptômes mentaux et physiques du patient.
Les chiffres exacts qui servent de base au diagnostic sont également décidés par consensus.
Il en va de même pour la glycémie, à laquelle de nombreuses personnes prêtent attention ces derniers temps.
Même une légère variation du taux de glycémie, qui sert de référence pour diagnostiquer le prédiabète, pourrait soudainement plonger un grand nombre de personnes dans une situation où elles doivent s'inquiéter du diabète du jour au lendemain.
L'auteur craint qu'en élargissant ainsi la définition de la maladie, des personnes ne reçoivent des traitements inutiles et sans aucun bénéfice.

De plus, ce livre présente de manière vivante différents aspects du diagnostic à travers les expériences de divers patients.
L'histoire d'une fille qui, après avoir appris que sa mère est atteinte de la maladie de Huntington, se demande si elle devrait se faire dépister pour savoir si elle est également porteuse du gène ; l'histoire d'une femme médecin qui n'a eu d'autre choix que de se tourner vers un établissement médical aux pratiques douteuses pour son mari, qui semblait souffrir de la maladie de Lyme mais s'est vu refuser des antibiotiques car le test d'anticorps était négatif ; l'histoire d'une mère qui craint que son fils, atteint d'autisme sévère et qui mérite d'être soutenu, ne soit négligé parce que les personnes atteintes d'autisme léger contribuent à façonner le paradigme de l'autisme ; l'histoire d'une femme qui a décidé de subir une mastectomie après avoir appris qu'elle était porteuse d'un gène du cancer et sans information sur l'intervention ; l'histoire d'une mère qui reçoit les résultats de tests indiquant que son enfant est porteur d'une mutation génétique rare, mais qui ignore tout des conséquences que ce résultat aura sur son avenir.
Leurs voix vibrantes témoignent de la nécessité de reconsidérer l'idée reçue selon laquelle le diagnostic médical est précis, qu'obtenir un diagnostic est essentiel et que cela facilite le traitement.

Ce livre nous confronte aux réalités auxquelles nous sommes confrontés dans les hôpitaux aujourd'hui, à travers les témoignages de médecins et de spécialistes qui établissent des diagnostics et les expériences marquantes de ceux qui subissent des examens et des diagnostics.
À travers ce livre, les lecteurs seront amenés à réfléchir à la question de savoir si nous vivons à une époque de surdiagnostic et d'obsession excessive pour la santé parfaite, et à réfléchir ensemble à la manière de créer un environnement où chacun puisse recevoir des soins médicaux de qualité.


Contenu principal
Le chapitre 1 examine d'abord la maladie de Huntington.
En réalité, la plupart d'entre nous ne seront jamais confrontés à cette maladie, mais elle nous raconte une histoire très importante à laquelle chacun pourrait être confronté tôt ou tard.
C’est l’histoire des choix qui s’offriraient à nous si, grâce à des tests de diagnostic précoce, nous pouvions savoir avec certitude si nous développerions une maladie à l’avenir.
À mesure que les tests deviennent plus sensibles et que les tests génétiques se généralisent, il est possible que davantage de personnes se retrouvent bientôt dans des situations similaires à la maladie de Huntington, atteintes d'autres maladies.
Si vous étiez destiné à développer une démence dans les dix prochaines années et à vivre avec une maladie incurable, souhaiteriez-vous vraiment le savoir ? Ce chapitre explore les histoires diverses de familles confrontées à un tel destin, s’interrogeant sur les meilleures façons de faire face à ces circonstances difficiles et se demandant si la connaissance est toujours préférable à l’ignorance.

Le chapitre suivant traite de la maladie de Lyme et du syndrome chronique lié à la COVID.
Ces deux maladies ont beaucoup de points communs.
Parce qu'elle a émergé de manière très peu conventionnelle, en tant que mouvement mené par les patients, et a suscité une vive controverse.
La maladie de Lyme est une maladie transmise à l'homme par les tiques vivant dans la région de Lyme, dans le Connecticut, aux États-Unis, et il a fallu les efforts considérables d'une femme pour qu'elle soit reconnue comme une maladie.
Le syndrome de Corona chronique s'est également propagé via les réseaux sociaux pendant la période de COVID, suscitant la sympathie de nombreuses personnes et étant reconnu comme une maladie.
Les leçons que nous enseignent ces maladies sont applicables à tous les diagnostics.
La leçon à en tirer est que les tests médicaux que nous subissons réellement ne sont pas aussi précis que nous le pensons.
Bien qu'il prétende fournir des informations exactes, des erreurs peuvent en réalité exister.
Les auteurs affirment que, contrairement aux idées reçues, le diagnostic médical est un art subjectif, véritablement clinique, susceptible d'erreurs, d'intérêts personnels et de pressions sociales.
Ce chapitre nous offre l’occasion de réfléchir à notre conception du diagnostic.

Le chapitre 3 explore comment l'autisme, autrefois chroniquement sous-diagnostiqué, est devenu si courant, et pourquoi les personnes autistes d'aujourd'hui sont si différentes de celles des années 1940.
L’autisme a été mentionné pour la première fois en 1943 lorsqu’un pédopsychiatre a publié un article décrivant les symptômes de huit garçons et trois filles parmi les enfants qu’il traitait et qui semblaient souffrir d’un trouble unique qu’il a décrit comme « isolement autistique extrême ». Le concept a été élargi dans les années 1960 pour inclure le trouble du spectre autistique.
Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, qui décrit les signes typiques et les critères diagnostiques de ces troubles mentaux, a connu de nombreuses modifications depuis sa première publication en 1952.
Par conséquent, alors qu'il y a 50 ans, seulement 4 personnes sur 10 000 souffraient de ce trouble, la moyenne mondiale est maintenant de 1 sur 100.
Cela montre clairement comment les diagnostics évoluent et se développent naturellement au fil du temps en fonction du consensus social.
Le chapitre 3 examine également si la communauté autiste bénéficie, tant au niveau individuel que collectif, de cette modification plus complète du handicap.

Le chapitre 4 traite des gènes du cancer.
Le cancer est en augmentation, et le dépistage et les tests permettant d'identifier les personnes à risque sauvent des vies.
Ce chapitre s'interroge sur la fiabilité réelle du dépistage précoce et de pointe du cancer dont nous bénéficions grâce aux examens de santé, en se concentrant sur les histoires de femmes qui ont découvert qu'elles étaient porteuses de gènes du cancer, en particulier celles qui ont subi une mastectomie après avoir appris qu'elles étaient porteuses d'une mutation BRCA liée au cancer du sein.
Nous examinons si, dans notre enthousiasme pour les nouvelles technologies et l'éradication précoce des maladies, nous envoyons en réalité des personnes subir des traitements inutiles, et nous examinons également les problèmes plus inquiétants que l'augmentation massive des tests génétiques a engendrés.
Le chapitre 5, qui traite du TDAH, de la dépression et de la neurodiversité, examine si tous les diagnostics de santé mentale constituent des problèmes médicaux et si les bienfaits émotionnels qui en découlent peuvent mener à la guérison. Le TDAH était défini en une seule phrase dans le manuel de 1968 comme « des réponses hyperkinétiques chez l’enfant, avec inattention et agitation, qui disparaissent à l’adolescence ».
Le diagnostic du TDAH chez l'adulte et dans les cas légers a considérablement augmenté ces dernières années, car ce qui était initialement un diagnostic posé chez l'enfant est désormais également accessible aux adultes.
À mesure que le champ d'application du diagnostic s'élargit, des conflits surgissent dans la zone grise du diagnostic quant à l'endroit où tracer la ligne entre « normal » et « anormal ».
L’auteur soulève également des inquiétudes concernant « l’identité de la maladie » qui entoure le TDAH et la neurodiversité.
Les recherches montrent que les personnes ayant une forte identité liée à la maladie consultent plus souvent leur médecin.

Le chapitre 6, « Le syndrome sans nom », examine les questions éthiques et pratiques liées aux diagnostics avancés chez les enfants, les nourrissons et les fœtus.
L'enfance est une période où nous devons nous autoriser à croire que tout avenir est possible.
Nous nous demandons si prédire l'avenir d'un enfant et choisir le bébé génétiquement « parfait » sont vraiment les meilleurs moyens d'assurer un avenir plus sain et plus heureux à la prochaine génération, si nous ne recherchons pas trop la santé parfaite, et quel est l'intérêt même de recevoir un diagnostic précis grâce à une médecine de pointe si la maladie est incurable et que le pronostic est inconnu, nous laissant incapables de nous préparer pour le reste de notre vie ?

L'auteur conclut son ouvrage par l'histoire d'un patient.
Avant de consulter l'auteur, un neurologue, la jeune patiente avait déjà reçu divers diagnostics.
Plutôt que d'éliminer les autres diagnostics du patient, l'auteur a été contraint d'interrompre le traitement en ajoutant un nouveau diagnostic.
Cette partie nous amène à nous interroger sur l'état actuel de la médecine, prise dans une sorte de folie collective.
L'argument de l'auteur selon lequel les individus, la communauté médicale et la société dans son ensemble doivent changer pour éviter le surdiagnostic et garantir des services médicaux de qualité est un message que chacun devrait prendre en compte.


L'auteur tire la sonnette d'alarme face à une culture médicale trop prompte à étiqueter divers aspects de la condition humaine, même si elle est animée de bonnes intentions.
Les auteurs soulignent que même si le nombre d'enfants diagnostiqués avec un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme a augmenté, ils ne sont pas devenus plus sains ni plus heureux.
Il est également souligné que même si les tests de dépistage du cancer deviennent plus sensibles, cela ne signifie pas nécessairement qu'ils sont bénéfiques pour les patients.
Voici un livre qui révèle la compassion et le courage.
— Les livres recommandés par le Financial Times pour les vacances d'été 2025

L'auteur a écrit des ouvrages pertinents sur les maladies psychosomatiques.
Ce livre met en lumière les dangers du surdiagnostic, notamment pour l'autisme, les allergies, le TDAH et les symptômes persistants de la COVID-19.
Préparez-vous à découvrir des pensées uniques et empreintes de compassion.
— Les livres recommandés par le Times pour 2025