Table des matières
Chapitre 1 Introduction à la génétique XVI
Chapitre 2 Chromosomes et reproduction cellulaire 16
Chapitre 3 : Principes fondamentaux de l'hérédité 44
Chapitre 4 : Détermination du sexe et traits réflexifs 76
Chapitre 5 : Extensions et variations des principes de base 104
Chapitre 6 : Analyse généalogique, utilisation et tests génétiques 140
Chapitre 7 : Liaison, recombinaison et carte génétique eucaryote 168
Chapitre 8 Mutations chromosomiques 212
Chapitre 9 : Génétique des bactéries et des virus 244
Chapitre 10 ADN : La nature chimique des gènes 278
Chapitre 11 : Structure des chromosomes et ADN des organites 300
Chapitre 12 Réplication et recombinaison de l'ADN 328
Chapitre 13 : 360
Chapitre 14 : Molécules d’ARN et maturation de l’ARN 384
Chapitre 15 : Code génétique et traduction 414
Chapitre 16 : Régulation de l'expression des gènes procaryotes 446
Chapitre 17 : Régulation de l'expression des gènes dans les cellules eucaryotes 476
Chapitre 18 : Mutation génétique et réparation de l’ADN 498
Chapitre 19 : Analyse génétique moléculaire et biotechnologie 540
Chapitre 20 Génomique et protéomique 588
Chapitre 21 : Épigénétique 624
Chapitre 22 Génétique du développement et immunogénétique 646
Chapitre 23 : Génétique du cancer 674
Chapitre 24 : Génétique quantitative 700
Chapitre 25 : Génétique des populations 732
Chapitre 26 : Génétique évolutive 762
Annexe A-1
Glossaire G-1
Réponse correcte A-1
Recherche I -1



Table des matières
Chapitre 1 Introduction à la génétique XVI
L'albinisme chez le peuple Hopi 1
1.1 La génétique est importante pour l'étude des individus, de la société et de la biologie. 3
Le rôle de la génétique en biologie 4
Diversité génétique et évolution 4
L'ADN dans la biosphère 5
Domaine de la génétique 5
Organismes modèles pour la recherche génétique moderne 6

1.2 L’être humain utilise la génétique depuis des milliers d’années. 8
Premières utilisations et compréhension de la génétique 8
La naissance de la génétique 10
Génétique de pointe 11

1.3 Quelques concepts de base sont essentiels pour débuter votre parcours en génétique. 12


Chapitre 2 Chromosomes et reproduction cellulaire 16
L'énigme de l'aveugle 17
2.1 Les cellules procaryotes et eucaryotes possèdent des caractéristiques génétiques très différentes 18
2.2 La reproduction cellulaire nécessite la réplication du matériel génétique, la séparation des copies et la division cellulaire. 20
Reproduction des procaryotes par fission binaire 20
Reproduction eucaryote 20
Cycle cellulaire et mitose 23
Implications génétiques du cycle cellulaire 26
Concepts de liaison | Comptage des chromosomes et des molécules d'ADN 26

2.3 La reproduction sexuée crée une variation génétique par le processus de méiose 27
Méiose 27
Sources de variation génétique dans la méiose 29
Concepts de liaison | Comparaison de la mitose et de la méiose 33
Séparation des chromatides sœurs et des chromosomes homologues 34
La méiose dans le cycle de vie des animaux et des plantes 35


Chapitre 3 : Principes fondamentaux de l'hérédité 44
Génétique des blondes dans le Pacifique Ouest 45
3.1 Mendel a découvert les principes fondamentaux de l'hérédité 46
La découverte réussie par Mendel des principes de l'hérédité 47
Termes de génétique 48

3.2 Les croisements monohybrides nous enseignent la loi de ségrégation et le concept de dominance 49
Que révèle le croisement monogame ? 49
Concepts connexes | Le lien entre le croisement génétique et la méiose 52
Caractérisation moléculaire des allèles 53
Prédiction des résultats du croisement génétique 53
Croix Noire 58
Marquage génétique 58
Lien conceptuel | Ratio 58 dans les croix monoïques

3.3 L'hybridation démontre la loi des espèces indépendantes 59
Hybridation bisexuelle 59
Loi d'indépendance 59
La loi des cellules indépendantes et sa relation avec la méiose 59
Application des probabilités et des cladogrammes aux hétérozygotes 60
Test croisé pour hybridation positive 62

3.4 Les précipitations observées chez la progéniture peuvent s'écarter de la valeur attendue par hasard. 65
Test du chi carré d'adéquation 65


Chapitre 4 : Détermination du sexe et traits réflexifs 76
Château du Dragon 77
4.1 Le sexe est déterminé par plusieurs mécanismes différents 79
Système de détermination chromosomique du sexe 79
Système de détermination génétique du sexe 81
Détermination environnementale du sexe 81
Détermination du sexe chez les drosophiles 82
Détermination du sexe chez l'humain 83

4.2 Les caractères réflexes sont déterminés par des gènes situés sur les chromosomes sexuels 85
Maladie des yeux blancs liée au chromosome X 86 chez les drosophiles
Non-disjonction et théorie chromosomique de l'hérédité 86
Daltonisme lié au chromosome X chez l'homme 88
Représentation génotypique des gènes liés au chromosome X 90
Caractère lié au chromosome Z 90
Caractère lié au chromosome Y 91
Concepts de liaison | Comprendre la génétique réflexive 93

4.3 Chez certains animaux, la compensation de la dose génique égalise la quantité de protéines produites par les gènes liés au chromosome X et les gènes autosomiques 93
Hypothèse du lion 94
Mécanisme d'inactivation aléatoire du chromosome X 96


Chapitre 5 : Extensions et variations des principes de base 104
L'étrange génétique des escargots gauchers 105
5.1 Facteurs supplémentaires affectant le résultat génétique des croisements à un seul locus 106
Type dominant 106
Pénétration et expression 109
allèle létal 110
Allèle multiple 110

5.2 Les interactions génétiques se produisent lorsque des gènes situés à plusieurs loci déterminent un seul phénotype. 113
Interactions génétiques générant de nouveaux phénotypes 113
Interactions génétiques démontrant une supériorité 114
Liens entre les concepts | Interprétation des ratios phénotypiques liés aux interactions génétiques 118
Complémentarité : Détermine si les mutations se situent au même locus ou à des loci différents. 120
La génétique complexe qui détermine la couleur du pelage du chien 121

5.3 Le sexe influence l'hérédité et l'expression génétiques de diverses manières 123
Caractéristiques des consonnes finales et des consonnes simples 123
Hérédité cytoplasmique 125
Effet génétique maternel 127
Empreinte génomique 128

5.4 Le pronostic est un phénomène dans lequel l'apparition devient plus forte et plus rapide à la génération suivante. 130
5.5 L'expression des génotypes est également influencée par des facteurs environnementaux 130
Effets environnementaux sur l'expression des gènes 130
Hérédité des caractères continus 131


Chapitre 6 : Analyse généalogique, utilisation et tests génétiques 140
Le secret de l'empreinte digitale perdue 141
6.1 La recherche en génétique humaine est limitée par les spécificités de la biologie et de la culture humaines. 142
6.2 Les généticiens utilisent souvent les arbres généalogiques pour étudier les caractéristiques génétiques humaines 143
Symboles utilisés dans les arbres généalogiques 143
Analyse d'arbre généalogique 143
Caractère autosomique récessif 144
Caractère autosomique dominant 145
Caractère récessif lié au chromosome X 146
Caractère dominant lié au chromosome X 148
Caractère lié au chromosome Y 148
Modèle de mosaïque génétique 150

6.3 Les études sur les jumeaux et l'adoption peuvent aider à évaluer l'importance des gènes et de l'environnement 150
Type 150 de jumeaux
Concordance des jumeaux 151
Études sur les jumeaux et l'asthme 152
Recherche sur l'adoption 152

6.4 Le conseil génétique et les tests génétiques fournissent des informations sur les maladies et les caractéristiques héréditaires. 153
Conseil génétique 153
Tests génétiques 154
Interprétation des résultats des tests génétiques 159
Tests génétiques directs au consommateur 159
Discrimination génétique et protection individuelle 160


Chapitre 7 : Liaison, recombinaison et carte génétique eucaryote 168
Gènes liés et calvitie 169
7.1 Les gènes apparentés ne se ségrègent pas indépendamment 170
7.2 Les gènes liés se déplacent ensemble lors d'une recombinaison par enjambement 172
Notation des croisements de groupes de liaison 172
Différences entre les lois de l'association complète et de l'indépendance 173
Enjambement entre gènes apparentés 175
Détermination de la fréquence de recombinaison 177
Le marchand et le Sangban 177
Lien conceptuel | Lois d'indépendance, d'association et d'intersection 178
Preuves physiques de la recombinaison 179
Prédiction du résultat de l'accouplement de gènes apparentés 180
Vérification de la pertinence au regard du droit d'indépendance 181
Cartographie génétique par fréquence de recombinaison 183
Cartographie génétique par croisement à deux points 185

7.3 Test de croisement à trois points utilisé pour cartographier trois gènes apparentés 186
Cartographie génétique par croisement à trois points 187
Connexion conceptuelle | Processus étape par étape du croisement à trois points 188
L'effet des croisements multiples 194
Cartographie du gène humain 195
Cartographie à l'aide de marqueurs moléculaires 197
Identification des localisations géniques dans les études d'association pangénomiques 197

7.4 Méthodes de création de cartes physiques utilisées pour déterminer l'emplacement réel des gènes sur un chromosome particulier 198
Hybridation des cellules somatiques 198
Carte de délétion chromosomique 199
Cartographie physique des chromosomes par analyse moléculaire 200

7.5 Les taux de recombinaison présentent une grande variabilité 201


Chapitre 8 Mutations chromosomiques 212
Améliorer la production de bananes 213
8.1 Les mutations chromosomiques comprennent les réarrangements, l'aneuploïdie et la polyploïdie. 214
Structure du chromosome 214
Type 215 de mutations chromosomiques

8.2 Les réarrangements chromosomiques modifient la structure des chromosomes 216
Duplicata 216
Fruit 219
Station 220
Transition 223
Surface vitrée 225
Mutation du nombre de copies 225

8.3 L'aneuploïdie est une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes individuels 226
Type 226 d'Isuseong
L'influence de Lee Soo-seong 227
Mutation 228 de l'aneuploïdie humaine
disomie uniparentale 232
Modèle de mosaïque génétique 232

8.4 La polyploïdie est la présence de plus de deux jeux de chromosomes 233
Homoploïdie 233
Hétérodiploïdie 235
L'importance du drainage 236


Chapitre 9 : Génétique des bactéries et des virus 244
Génétique de la lèpre médiévale 245
9.1 Les bactéries et les virus jouent un rôle vital dans la société humaine et l'écosystème terrestre. 246
Le monde des microbes 24h/24
Diversité bactérienne 247

9.2 L'analyse génétique des bactéries nécessite des techniques spéciales 248
Méthodes de recherche bactériologique 248
Génome bactérien 249
Plasmide 250

9.3 Transfert de gènes chez les bactéries par conjugaison, transformation et transduction 251
Jonction 251
Transfert de gènes et résistance aux antibiotiques dans la nature 259
Transformation bactérienne 259
Séquence du génome bactérien 261
Transfert horizontal de gènes 261
Processus de défense bactérienne 261

9.4 Les virus sont des systèmes de réplication simples qui se prêtent facilement à l'analyse génétique. 262
Techniques de recherche sur les bactériophages 263
Transduction : Cartographie des gènes bactériens à l'aide de phages 264
Concepts de liaison | Trois méthodes utilisées pour cartographier les gènes bactériens 266
Cartographie génétique des phages 267
Virus animaux et végétaux 268
Virus de l'immunodéficience humaine et SIDA 269
Virus de la grippe 271
Rhinovirus 272
Chapitre 10 ADN : La nature chimique des gènes 278
Voyage arctique et ADN ancien 279
10.1 Le matériel génétique possède plusieurs caractéristiques clés 280
10.2 Toute l'information génétique est codée dans la structure de l'ADN ou de l'ARN. 280
Premières études sur l'ADN 280
L'ADN, source d'information génétique 282
Découverte de la structure tertiaire de l'ADN par Watson et Crick 286
L'ARN comme matériel génétique 287

10.3 L'ADN est composé de deux brins de nucléotides complémentaires et antiparallèles qui forment une double hélice 287
Structure primaire de l'ADN 287
Structure secondaire de l'ADN 290
Concepts connexes | Implications génétiques de la structure de l'ADN 293

10.4 Des structures inhabituelles peuvent se former dans l'ADN et l'ARN 293


Chapitre 11 : Structure des chromosomes et ADN des organites 300
Télomères et adversité infantile 301
11.1 Une grande quantité d'ADN est contenue dans une seule cellule 302
Superhélice twist 302
Chromosome bactérien 303
chromosome eucaryote 304
Modifications de la structure de la chromatine 307

11.2 Les chromosomes eucaryotes possèdent des centromères et des télomères 309
Structure du motif 309
Structure du télomère 310

11.3 L'ADN eucaryote contient de nombreux types différents de variations de séquence de bases 311
Dénaturation et restauration de l'ADN 311
Types de séquences d'ADN chez les eucaryotes 311
Structure de l'information génétique chez les eucaryotes 312

11.4 L'ADN cellulaire possède des caractéristiques uniques 312
Structure des mitochondries et des chloroplastes 312
Théorie de la symbiose 313
Hérédité parthénogénétique des caractères codés par les organites 314
Génome mitochondrial 317
Évolution de l'ADN mitochondrial 319
Dommages à l'ADN mitochondrial associés au vieillissement 320
Thérapie de remplacement mitochondrial 320
Génome chloroplastique 321
Transfert d'information génétique entre les génomes nucléaire, mitochondrial et chloroplastique 322


Chapitre 12 Réplication et recombinaison de l'ADN 328
Topoisomérases, réplication et cancer 329
12.1 L'information génétique doit être copiée avec précision à chaque division cellulaire. 330
12.2 Toute réplication de l'ADN se déroule de manière semi-conservative 330
Expérience 331 de Meselson et Stahl
Modèle de réplication de l'ADN 333
Conditions nécessaires à la réplication 335
Sens de la réplication 336
Lien conceptuel | Sens de la réplication dans les formes de réplication multiples 338

12.3 La réplication de l'ADN bactérien nécessite de nombreuses enzymes et protéines 338
Initiation 338
Version 338
Hauteur 340
Fin 344
Précision de la réplication de l'ADN 344
Concepts de liaison | Principes fondamentaux de la réplication 344

12.4 La réplication de l'ADN chez les eucaryotes est similaire à celle des bactéries, mais diffère à plusieurs égards. 344
Origine de réplication eucaryote 345
Synthèse de l'ADN et cycle cellulaire 345
Autorisation de reproduction 345
Version 345
ADN polymérase eucaryote 345
Assemblage du nucléosome 346
Site de réplication 347 dans le noyau
Réplication des extrémités chromosomiques 347
Réplication de l'ADN chez les archées 350

12.5 La recombinaison se produit par alignement, excision et réparation des brins d'ADN 350
Modèle recombinant 351
L'enzyme 352 est nécessaire à la recombinaison.
Transformation génétique 353


Chapitre 13 : 360
Dépendance à l'amanite phalloïde 361
13.1 L'ARN est un ribonucléotide simple brin qui participe à diverses fonctions cellulaires. 362
Le monde primitif de l'ARN 362
Structure de l'ARN 362
Type 363 d'ARN

13.2 La transcription est la synthèse d'une seule molécule d'ARN à partir d'une matrice d'ADN 364
Moule 365
367 tempéraments requis pour les guerriers
Mécanisme du guerrier 367
13.3 Le processus de transcription bactérienne comprend l'initiation, l'élongation et la terminaison. 369
Étape d'initiation 369
Stade rénal 371
Stade terminal 372
Concepts de liaison | Règles de base de la transcription 374

13.4 La transcription eucaryote est similaire à la transcription bactérienne, mais il existe quelques différences importantes. 374
Structure et transcription des nucléosomes 374
Promoteur 375
Étape d'initiation 376
Stade rénal 377
Stade terminal 377

13.5 La transcription chez les archées est plus similaire à celle des eucaryotes qu'à celle des bactéries 378


Chapitre 14 : Molécules d’ARN et maturation de l’ARN 384
Bouteille royale 385
14.1 La plupart des gènes ont des structures complexes 386
Composition génétique 386
Intron 388
Repenser le concept de gènes 389

14.2 Chez les eucaryotes, l'ARNm codant pour les protéines est modifié après la transcription 389
structure de l'ARNm 390
Traitement du précurseur d'ARNm 391
Épissage de l'ARN 393
Voie de traitement alternative 395
Édition de l'ARN 398
Concepts de liaison | Structure des gènes eucaryotes et maturation des précurseurs d'ARNm 399

14.3 Les ARNt qui se lient aux acides aminés subissent un processus de modification après leur transcription dans la cellule. 400
Structure de l'ARNt 400
Structure et maturation des gènes d'ARNt 401

14.4 L'ARNr, un composant des ribosomes, subit également une maturation après la transcription 402
Structure du ribosome 402
Structure et maturation des gènes d'ARNr 403

14.5 Les petites molécules d'ARN remplissent diverses fonctions 404
Interférence ARN 404
Petit ARN interférent et microARN 405
ARN interagissant avec Piwi 406
ARN CRISPR 406

14.6 Régulation de l'expression génique par les ARN longs non codants 407

Chapitre 15 : Code génétique et traduction 414
Enfant sans rate 415
15.1 De nombreux gènes codent des protéines 416
Un gène, une enzyme - Roman 416
Structure et fonction des protéines 419

15.2 Le code génétique détermine comment la séquence nucléotidique spécifie la séquence d'acides aminés d'une protéine 422
Décryptage du code génétique 422
Imbrication du mot de passe 424
Modèle de traduction et codon d'initiation 426
codon stop 426
L'universalité des mots de passe 426
Concepts connexes | Caractéristiques du code génétique 427

15.3 Les acides aminés sont assemblés en protéines grâce à la machinerie de synthèse protéique (traduction) 427
Liaison de l'ARNt aux acides aminés 428
Initiation de la synthèse protéique 429
Stade rénal 431
Stade terminal 433
Concepts de liaison | Comparaison de la traduction bactérienne et eucaryote 435

15.4 Propriétés supplémentaires de l'ARN et des ribosomes qui affectent la synthèse des protéines 436
Structure 3D du ribosome 436
polyribosome 437
Surveillance de l'ARN messager 437
Repliement et modification post-traductionnels des protéines 439
Traduction et antibiotiques 439


Chapitre 16 : Régulation de l'expression des gènes procaryotes 446
Cellule 447, pleine d'opérons et de bruit
16.1 La régulation de l'expression des gènes est cruciale chez tous les êtres vivants 448
Gènes et régulateurs 449
Étape 449 de la régulation des gènes
protéine de liaison à l'ADN 450

16.2 Les opérons sont les unités de contrôle transcriptionnel chez les bactéries 451
Structure de l'opéron 452
Régulation négative et positive : opérons inductibles et répressibles 452
Opéron lac 455 d'Escherichia coli
Mutation 457 de l'opéron lac
Régulation positive et inhibition des catabolites 461
opéron trp 463 d'E. coli

16.3 Dans certains opérons, une atténuation transcriptionnelle se produit, entraînant un arrêt précoce de la transcription. 464
Régulation de l'atténuation transcriptionnelle de l'opéron trp d'Escherichia coli 464
Pourquoi observe-t-on une atténuation transcriptionnelle dans l'opéron trp ? 468
16.4 Les bactéries possèdent également d'autres séquences qui régulent l'expression des gènes 468
activateur bactérien 468
ARN antisens 469
Liveswitch 469
Inhibition médiée par l'ARN via les ribozymes 470


Chapitre 17 : Régulation de l'expression des gènes dans les cellules eucaryotes 476
477 Différences génétiques qui distinguent les humains des autres organismes vivants
17.1 Les cellules eucaryotes et les bactéries partagent de nombreuses caractéristiques de la régulation génique, mais diffèrent sur plusieurs points importants. 478
17.2 Les modifications de la structure de la chromatine affectent l'expression des gènes 478
Enzyme de dégradation de l'ADN I à haute sensibilité 479
Remodelage de la chromatine 479
variante 480 d'Histone
Méthylation de l'ADN 482

17.3 L'initiation de la transcription est régulée par des facteurs de transcription et des protéines régulatrices de la transcription 483
activateur de transcription, coactivateur 484
facteur de répression de la transcription 484
Amplificateurs et isolateurs 485
Régulation de l'arrêt et de l'élongation transcriptionnelles 486
Régulation harmonieuse des gènes 486

17.4 Certains gènes eucaryotes sont régulés par la maturation et la dégradation de l'ARN 488
Régulation génique par épissage de l'ARN 488
Dégradation de l'ARN 489

17.5 L'interférence ARN est un mécanisme important de régulation génique 490
Petits ARN interférents et microARN 490
Mécanismes de régulation génique par interférence ARN 491
Régulation du développement par interférence ARN 492
Interactions croisées ARN 492

17.6 Certains gènes sont régulés par des processus qui affectent la traduction ou la modification des protéines 492
Concepts de liaison | Comparaison de la régulation génique bactérienne et eucaryote 494


Chapitre 18 : Mutation génétique et réparation de l’ADN 498
Maladie de Lou Gehrig et séquence de répétition nucléotidique étendue 499
18.1 Les mutations sont des modifications héréditaires des séquences d'ADN. 500
L'importance des mutations 500
Type 501 de mutations
Types de mutations génétiques 502
Effets phénotypiques des mutations 504
Mutation suppressive 506
Taux de mutation 509
18.2 Les mutations sont causées par un certain nombre de facteurs différents 510
Erreur de réplication spontanée 510
Transformations chimiques spontanées 512
Mutations induites chimiquement 513
Rayonnement 516

18.3 Les mutations constituent un domaine d'étude essentiel pour les généticiens. 517
Détection de mutations à l'aide du test d'Ames 517
Exposition humaine aux rayonnements 517

18.4 Les transposons peuvent provoquer des mutations 519
Caractéristiques générales des facteurs de transfert 519
Processus de transition 520
Effets mutationnels des métastases 521
Facteur de transfert bactérien 522
Transposase eucaryote 523
Lien conceptuel | Types de facteurs de transfert 527
Éléments transposables dans l'évolution du génome 528

18.5 La réparation de l'ADN s'effectue par plusieurs mécanismes 528
Ligne 528 incongruente
Réparation directe 530
réparation par excision de base 530
Réparation par excision de nucléotides 531
Concepts de liaison | Les voies fondamentales de la réparation de l'ADN 532
Réparation de rupture à double brin 532
ADN polymérase 533 transmettant les dommages
Maladies génétiques et anomalies de réparation de l'ADN 533


Chapitre 19 : Analyse génétique moléculaire et biotechnologie 540
Édition du génome à l'aide de CRISPR-Cas9 541
19.1 La génétique est transformée par les progrès des techniques de biologie moléculaire 542
Innovations clés en génétique moléculaire 543
Recherche au niveau moléculaire 543

19.2 Les techniques moléculaires sont utilisées pour couper et observer les séquences d'ADN 544
Technologie de l'ADN recombinant 544
Enzyme de restriction 544
Nucléase artificielle (ciseaux génétiques) 546
Édition du génome CRISPR-Cas 547
Isolement et observation de fragments d'ADN 550
Localisation de fragments d'ADN à l'aide de sondes 551

19.3 Capacité d'amplifier des fragments d'ADN spécifiques 551
Réaction en chaîne par polymérase (PCR) 552
Clonage de gènes 554

19.4 Les techniques moléculaires peuvent être utilisées pour identifier les gènes d'intérêt 559
Bibliothèque d'ADN 560
Hybridation in situ 562
clonage par suivi de localisation 562

19,5 séquences de bases d'ADN peuvent être déterminées et analysées 565
Séquençage didésoxy 565
Séquençage de nouvelle génération 568
Empreintes génétiques 570

19.6 Les techniques moléculaires sont de plus en plus utilisées pour analyser la fonction des gènes 573
Génétique directe et génétique inverse 573
Induction de mutations aléatoires 573
Mutagenèse dirigée 574
Animaux transgéniques 575
Souris déficientes en gènes 576
Suppression de l'expression génique par ARN interférence 577
Utilisation de l'ARNi pour traiter les maladies humaines 578

19.7 La biotechnologie exploite la puissance de la génétique moléculaire 579
Médecine 579
Bactéries spéciales 579
Produits agricoles 580
Tests génétiques 581
Thérapie génique 581


Chapitre 20 Génomique et protéomique 588
Construction des chromosomes pour le cours 589
20.1 La génomique structurale détermine la séquence et la structure de l'ADN de l'ensemble du génome 590
Carte génétique 590
Carte physique 591
Séquençage du génome entier 593
Projet Génome Humain 593
Qu’est-ce que le génome humain exactement ? 597
Polymorphisme nucléotidique simple 597
Mutation du nombre de copies 599
Bioinformatique 600
Métagénomique 601
Biologie synthétique 601

20.2 La génomique fonctionnelle utilise des approches basées sur le génome pour déterminer les fonctions des gènes. 602
Prédiction de la fonction à partir de la séquence 602
Expression génique 603
Expression génique et séquence rapportrice 607
Mutagenèse à l'échelle du génome 607

20.3 Génomique comparative : étudier l'évolution des génomes 609
Génome procaryote 609
Génome eucaryote 610
Génome humain 613
20.4 La protéomique, qui analyse toutes les protéines présentes dans une cellule 614
Cristal protéique intracellulaire 614
Capture d'affinité 616
Microréseau de gènes protéiques 616
Protéomique structurale 616


Chapitre 21 : Épigénétique 624
Épigénétique et famine aux Pays-Bas Hiver 625
21.1 Qu'est-ce que l'épigénétique ? 626
21.2 Certains processus moléculaires provoquent des modifications épigénétiques 627
Méthylation de l'ADN 627
variante 629 de l'histone
Effets épigénétiques des molécules d'ARN 631

21.3 Les processus épigénétiques produisent des effets divers 631
Mutation simulée 632
Épigénétique comportementale 634
Effets épigénétiques des produits chimiques environnementaux 636
Effets épigénétiques sur le métabolisme 636
Effets épigénétiques chez les jumeaux monozygotes 637
Inactivation du chromosome X 637
Modifications épigénétiques associées à la différenciation cellulaire 639
Empreinte génomique 639

21.4 Épigénome 641


Chapitre 22 Génétique du développement et immunogénétique 646
La naissance de la viande désossée 647
22.1 Le développement se produit par le biais de décisions relatives au destin cellulaire 648
Clonage de plantes 649
Clonage animal 649

22.2 La formation de motifs chez la drosophile est un modèle de contrôle génétique du développement 650
Développement de la drosophile 651
Gène 652 de formation de l'axe de l'ovocyte
gène de segmentation 654
Homéogène de la drosophile 655
Homéogène 656 provenant d'autres organismes
Lien conceptuel | Réglementation de l'occurrence 657
Régulation épigénétique du développement 657

22.3 Gènes contrôlant le développement floral chez les plantes 658
Structure florale 658
Contrôle génétique du développement floral 659
Concepts connexes | Comparaison du développement des drosophiles et des fleurs des plantes 660
22.4 La mort cellulaire programmée est un mécanisme clé du développement 660
22.5 Comprendre le processus et le modèle de l'évolution par l'étude de l'embryologie 662
22.6 Le développement de la fonction immunitaire se produit par réarrangement génétique 664
Structure du système immunitaire 664
Structure des immunoglobulines 666
Acquisition de la diversité des anticorps 667
Diversité des récepteurs des lymphocytes T 669
gène 669 du complexe majeur d'histocompatibilité
Transplantation de gènes et d'organes 670


Chapitre 23 : Génétique du cancer 674
Paladin et Ténèbres 675
23.1 Le cancer est un groupe de maladies caractérisées par la prolifération cellulaire. 676
Formation de tumeurs 677
Le cancer en tant que maladie génétique 677
Le rôle des facteurs environnementaux dans le développement du cancer 680

23.2 De nombreux types de mutations génétiques provoquent le cancer 680
Oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs 680
Gène 683 qui régule le cycle de division cellulaire
Gène de réparation de l'ADN 687
Gène 687 qui régule la télomérase
Gènes favorisant l'angiogenèse et la propagation tumorale 688
MicroARN et cancer 688
Projet génome du cancer 689

23.3 Les modifications épigénétiques sont souvent associées au cancer 690
23.4 Le cancer du côlon résulte de mutations qui surviennent séquentiellement dans plusieurs gènes 690
23.5 Les modifications du nombre et de la structure des chromosomes sont souvent associées au cancer 692
23.6 Virus associés à des cancers spécifiques 694
Rétrovirus et cancer 694
Papillomavirus humain et cancer de l'ovaire 694


Chapitre 24 : Génétique quantitative 700
Huile de maïs et génétique quantitative 701
24.1 Les caractères quantitatifs sont influencés par des allèles à plusieurs loci 702
Relation entre génotype et phénotype 702
Type 704 de caractères quantitatifs
Hérédité polygénique 704
Couleur grain de blé 705
Détermination du nombre de gènes pour un caractère polygénique 707

24.2 Méthodes statistiques pour l'analyse des caractères quantitatifs 707
Distribution 708
Échantillon et population 708
Moyenne 709
Variance et écart type 709
Correspondance 710
Régression 712
Application des statistiques à l'étude des caractères polygéniques 714

24.3 L'héritabilité est utilisée pour estimer la proportion de variation génétique parmi la variation d'un caractère. 715
Variance phénotypique 715
Type 716 de constante diélectrique
Calcul de la constante diélectrique 717
Limites de l'héritabilité 719
Localisation des gènes influençant les caractères quantitatifs 721

24.4 Les caractères génétiquement diversifiés évoluent en réponse à la sélection 723
Prédiction des réponses au choix 723
Limites de la réponse au choix 725
Réponses corrélées au choix 726


Chapitre 25 : Génétique des populations 732
Île Royale Loup 733
25.1 Les fréquences génotypiques et alléliques sont utilisées pour décrire la composition génétique d'une population 735
Calcul des fréquences génotypiques 735
Calcul de la fréquence allélique 736

25.2 La loi de Hardy-Weinberg explique les effets de la reproduction sur les fréquences génotypiques et alléliques. 738
Fréquences génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg 738
Un examen plus approfondi de la loi de Hardy-Weinberg 739
Implications de la loi Hardy-Weinberg 739
Extension de la loi Hardy-Weinberg 740
Test du rapport de Hardy-Weinberg 740
Estimation des fréquences alléliques à l'aide de la loi de Hardy-Weinberg 742

25.3 Les accouplements non aléatoires affectent les fréquences génotypiques dans une population 742
25.4 Diverses forces évolutives modifient les fréquences alléliques 745
Mutation 745
Immigration 747
Impact total des migrations : 748
dérive génétique 748
Sélection naturelle 751
Lien conceptuel | Effets généraux des forces sur la fréquence allélique 756



Chapitre 26 : Génétique évolutive 762
Gène 763 de la perception du goût chez le singe cracheur
26.1 L'évolution se produit par le biais de modifications génétiques au sein d'une population 764
Évolution biologique 764
L'évolution comme processus en deux étapes 764
Évolution du mouflon d'Amérique 765

26.2 De nombreuses populations naturelles présentent des niveaux élevés de variation génétique. 766
Mutation au niveau moléculaire 766

26.3 De nouvelles espèces apparaissent par l'évolution de l'isolement reproductif 768
Concept d'espèce biologique 768
Dispositif d'isolement reproductif 768
Mode de spéciation 770
Différenciation génétique associée à la spéciation 774

26.4 L’histoire évolutive d’un groupe d’organismes peut être reconstituée en étudiant les changements de caractères homologues. 776
Alignement de séquences homologues 777
Création d'un arbre phylogénétique 778

26.5 Le schéma de l'évolution se révèle par des changements au niveau moléculaire 779
La vitesse de l'évolution au niveau moléculaire 779
Horloge moléculaire 780
Évolution par le biais de changements dans la régulation des gènes 781
Évolution du génome 782


Annexe A-1
Introduction aux organismes modèles génétiques A-1
Drosophila melanogaster A-2
Escherichia coli A-4
Caenorhabditis elegans A-6
Arabidopsis thaliana A-8
Souris (Mus musculus) A-10
Levure (Saccharomyces cerevisiae) A-12



Glossaire G-1
Réponse correcte A-1
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